Kegeldystrophie - Wikipedia

Kegeldystrophie
Fundus eines 34-jährigen Patienten mit Kegelstabdystrophie aufgrund von Spinocerebellar-Ataxie Typ 7 (SCA7). Man beachte, dass der Makula-Bereich und auch die mittlere Peripherie atrophisch sind.
Specialty	Ophthalmology

Eine Kegeldystrophie ist eine vererbte Augenerkrankung Verlust der Kegelzellen, der für das zentrale Sehen und das Farbsehen verantwortlichen Photorezeptoren.

Präsentation [ edit ]

Die häufigsten Symptome einer Kegeldystrophie sind Sehverlust (Alter des Beginns vom späten Teenager bis in die sechziger Jahre), Empfindlichkeit gegenüber hellem Licht und schlechte Farbsehen. Daher sehen Patienten in der Abenddämmerung besser. Die Sehschärfe verschlechtert sich normalerweise allmählich, kann sich jedoch rasch bis 20/200 verschlechtern. Später, in schwereren Fällen, fällt die Sicht auf "Finger zählen". Farbtests mit Farbtestplatten (HRR-Serie) zeigen viele Fehler sowohl bei rot-grünen als auch bei blau-gelben Platten.

Genetik [ edit ]

Mindestens eine autosomal-dominante Kegelstabdystrophie wird durch Mutationen im Guanylat-Cyclase-2D-Gen (GUCY2D) auf Chromosom 17 verursacht.

Mechanismus [ edit ]

Die Pathogenese der Kegeldystrophie muss noch geklärt werden. Es scheint, dass die Dystrophie primär ist, da subjektive und objektive Abnormalitäten der Zapfenfunktion festgestellt werden, bevor ophthalmoskopische Veränderungen sichtbar werden. Das retinale Pigmentepithel (RPE) wird jedoch schnell involviert, was zu einer retinalen Dystrophie führt, die hauptsächlich die Makula involviert. Die histologische Untersuchung der Augen eines solchen Patienten zeigte, dass die äußere Kernschicht der Zapfen und Stäbchen vollständig verschwunden war, wohingegen der RPE starke Pigmentveränderungen zeigte. Es gab auch eine Atrophie der Temporalscheibe.

Diagnose [ edit ]

Die Fundusuntersuchung mittels Ophthalmoskopie ist bei Kegeldystrophie im Wesentlichen normal, und definitive Makulaveränderungen treten gewöhnlich nach Sehverlust auf. Die Fluoreszein-Angiographie (FA) ist ein nützliches Hilfsmittel bei der Aufarbeitung von Personen, bei denen der Verdacht besteht, Kegeldystrophie zu haben, da sie frühe Veränderungen in der Netzhaut feststellen kann, die zu schwach sind, um mit dem Ophthalmoskop gesehen zu werden. Zum Beispiel kann FA Bereiche mit Hyperfluoreszenz aufdecken, was darauf hindeutet, dass das RPE etwas von seiner Integrität verloren hat, wodurch die darunter liegende Fluoreszenz der Choroidea stärker sichtbar wird. Diese frühen Veränderungen werden normalerweise während der ophthalmoskopischen Untersuchung nicht erkannt.

Die häufigste Art der Makula-Läsion, die während einer ophthalmoskopischen Untersuchung beobachtet wird, hat das Aussehen eines Bullaugen und besteht aus einer Donut-ähnlichen Zone aus atrophischem Pigmentepithel, die einen zentralen, dunkleren Bereich umgibt. Bei einer anderen, weniger häufigen Form der Kegeldystrophie kommt es zu einer eher diffusen Atrophie des hinteren Pols mit fleckigen Pigmentverklumpungen im Makula-Bereich. Atrophie der Choriocapillaris und größeren Choroidea-Gefäßen tritt bei Patienten zu einem frühen Zeitpunkt auf. Die Einbeziehung der Fluoreszenzangiographie in die Aufarbeitung dieser Patienten ist wichtig, da sie dazu beitragen kann, viele dieser charakteristischen ophthalmoskopischen Merkmale zu erkennen. Neben den Netzhautbefunden wird häufig eine temporäre Blässe der Papille beobachtet.
Wie erwartet, zeigen Gesichtsfeldtests bei Kegeldystrophie in der Regel ein zentrales Skotom. In Fällen mit dem typischen Aussehen eines Bullenauges gibt es oft eine relative zentrale Schonung.

Aufgrund des breiten Spektrums von Fundusänderungen und der Schwierigkeit, die Diagnose in einem frühen Stadium zu stellen, bleibt die Elektroretinographie (ERG) der beste Test für die Diagnose. Eine anormale Kegelfunktion des ERG wird durch eine reduzierte Reaktion mit Einzelblitzen und Flimmern angezeigt, wenn der Test in einem gut beleuchteten Raum durchgeführt wird (photopic ERG). Die relative Schonung der Stabfunktion bei Kegeldystrophie wird durch einen normalen scotopischen ERG nachgewiesen, d. H. Wenn der Test im Dunkeln durchgeführt wird. In schwereren oder länger andauernden Fällen umfasst die Dystrophie einen größeren Anteil an Stäbchen mit resultierenden subnormalen Skotopien. Da die Kegeldystrophie zu Beginn des Krankheitsprozesses erblich bedingt ist und asymptomatisch sein kann, ist ERG ein unschätzbares Hilfsmittel bei der Früherkennung von Patienten mit positiver Familiengeschichte.
Kegeldystrophie tritt im Allgemeinen sporadisch auf. Erbliche Formen sind in der Regel autosomal dominant, und es treten auch Fälle autosomal rezessiver und X-chromosomaler Vererbung auf.

Bei der Differentialdiagnose müssen andere Makuladystrophien sowie die erblichen Optikusatrophien berücksichtigt werden. Fluoreszenzangiographie-, ERG- und Farbtests sind wichtige Instrumente, um die Diagnose in frühen Stadien zu erleichtern.

Behandlung [ edit ]

Obwohl es keine Behandlung für Kegeldystrophie gibt, können bestimmte Ergänzungen dazu beitragen, das Fortschreiten der Krankheit zu verzögern.

Die Beta-Carotinoide Lutein und Zeaxanthin wurden nachgewiesen, um das Risiko der Entwicklung einer altersbedingten Makuladegeneration (AMD) zu verringern, ^[1] und könnten daher für Cone-Dystrophie-Patienten ähnliche Vorteile bieten.

Der Konsum von Omega-3-Fettsäuren (Docosahexaensäure und Eicosapentaensäure) wurde mit einem verringerten Fortschreiten der frühen AMD und in Verbindung mit Nahrungsmitteln mit niedrigem glykämischen Index und einem verringerten Fortschreiten der fortgeschrittenen AMD korreliert ^[2] das Fortschreiten der Kegeldystrophie.

Referenzen [ edit ]

• Stephen J. Ryan et al., Retina 3. Aufl. (C. V. Mosby, 2001) ISBN 0-323-00804-6


• Stephen J. Ryan et al., Retina 4. Auflage. (C. V. Mosby, 2005) ISBN 0-323-02598-6


• S. Carpentier, M. Knaus, M. Suh (2009). "Assoziationen zwischen Lutein, Zeaxanthin und altersbedingter Makuladegeneration: Ein Überblick". Critical Reviews in Food Science and Nutrition 49 (4): 313–326. doi: 10.1080 / 10408390802066979. PMID 19234943. "Zusammenfassung schließt keine Schlussfolgerung ein"


• Chiu CJ, Klein R., Milton RC, Gensler G., Taylor A. (Juni 2009). "Verändert der Verzehr bestimmter Diäten das Risiko einer altersbedingten Makuladegeneration bei den Benutzern der Ergänzungsstudien zur altersbedingten Augenkrankheitsstudie?" Br J Ophthalmol 93 (9): 1241–6. Doi: 10.1136 / bjo.2008.143412. PMC 3033729. PMID 19508997. "Schlussfolgerungen: Die Ergebnisse zeigen einen Zusammenhang zwischen dem Konsumieren einer an DHA reichen Diät mit einer geringeren Progression früher AMD. Neben der AREDS-Ergänzung war ein niedrigerer dGI mit einer höheren DHA- und EPA-Aufnahme mit einer reduzierten Progression zur fortgeschrittenen AMD verbunden. "

Externe Links [ edit ]